Фенилкетонурия

Cлово «фенилкетонурия» означает:

[Folling J.A., 1934]. Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивной динамики. Недоразвитие речи, дефекты произношения. Общее недоразвитие — низкий рост, физический инфантилизм, гипопигментация. Чувствительность к свету. Гипергидроз. Нарушения моторики и тонуса. Иногда — врожденные уродства типа spina bifida, заячьей губы, волчьей пасти. Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически — нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массы мозга. Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Фёллинга, болезнь Фёллинга.

Источник: Психологический словарь

Значение слова «фенилкетонурия» в русском языке

(phenylketonurid) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга; пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена.

Источник: Психологический словарь

Психологический словарь

Фенилкетонурия

(phenylketonuria) — метаболическое расстройство, обусловленное неспособностью тела расщеплять аминоаксидфенилаланин, приводящее к психической отсталости и другим симптомам.

Психологическая энциклопедия

Фенилкетонурия

[Folling J.A., 1934]. Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивной динамики. Недоразвитие речи, дефекты произношения. Общее недоразвитие — низкий рост, физический инфантилизм, гипопигментация. Чувствительность к свету. Гипергидроз. Нарушения моторики и тонуса. Иногда — врожденные уродства типа spina bifida, заячьей губы, волчьей пасти. Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически — нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массымозга. Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Фёллинга, болезнь Фёллинга.